E como este mês de Setembro é o mês da consciencialização da Charcot-Marie-Tooth (CMT). Devem estar a pensar que raio de coisa é essa?

"A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia hereditária sensitiva e motora, engloba um grupo muito heterogéneo de doenças genéticas que afectam o sistema nervoso periférico, podendo ser transmitidas com diferentes modos de hereditariedade. A apresentação clínica desta doença pode ser muito variável e incapacitante, caracterizando-se essencialmente por neuropatia lentamente progressiva dos membros, resultando em fraqueza e atrofia muscular das mãos e dos pés.

A neuropatia motora crónica resulta na deformação dos pés (pes cavus) e dedos em martelo. A idade de início da doença ocorre geralmente entre a primeira e a terceira década de vida. Os estudos electrofisiológicos permitem a distinção entre as duas formas principais de CMT: a forma desmielinizante, caracterizada por velocidades de condução nervosa reduzidas, e a forma axonal, associada a velocidades de condução com valores normais.

A CMT caracteriza-se neuropatologicamente por degeneração ou desenvolvimento anormal dos nervos periféricos. A biópsia do nervo sural nas formas desmielinizantes permite observar a desmielinização e a formação de estruturas semelhantes a bolbos de cebola, enquanto nas formas axonais se observa perda axonal, ausência ou reduzida formação de estruturas tipo bolbo de cebola e ausência de desmielinização.

A classificação deste grupo heterogéneo de neuropatias é complexa estando em constante actualização à medida que novos genes e mutações são identificados. Até ao momento foram identificados mais de 30 genes responsáveis por CMT permitindo assim o diagnóstico molecular. De acordo com o padrão de hereditariedade a CMT pode ser transmitida de forma autossómica dominante (AD), autossómica recessiva (AR) ou ligada ao cromossoma X (XL). As formas autossómicas dominantes são as mais frequentes estando a prevalência geral da CMT estimada entre 10 e 30 doentes por 100.000 indivíduos variando de acordo com a região geográfica."

Página do texto: https://www.genomika.com.br/doencas/CMT/

Esta é supostamente a doença que tenho, supostamente porque relembrando em cima "há mais de 30 genes responsáveis por CMT" e então apesar de ser o que a neurologista pensa que tenho, todos os testes genéticos que fiz dão negativo. Por isso, pode ser e pode não ser. Porque segundo a médica, todas as doenças degenerativas que não se aplicam noutro local, encaixam-se aqui.

E no meu caso fujo dos doentes comuns, não tenho hereditariedade na família (não há ninguém que tenha a mesma doença na família) e com minha idade a doença já está bastante avançada. Assim sendo pode-se aplicar e pode não se aplicar.

Viver com esta doença não é pêra doce, há momentos que não notas a degeneração dos músculos, há alturas em que em vários meses perdes a capacidade de alguma coisa. A degeneração é constante, mas a ritmos diferentes. Medicação não há, nada que ajude a travar ou atrasar seja o que for. E a única coisa que nos oferecem é a fisioterapia que deveria ser constante, mas como doentes crónicos é oferecida no hospital conforme a disponibilidade. E alternativas não há.

A chave é como para todas as outras doenças, tentar aceitar o que ela nos trás e viver o melhor que se pode.

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Impressionante como o tempo passa a correr. Já passou um ano desde que resolvi fazer um blog. Um blog que me ensinou muitas coisas. Um blog que é um espelho da pessoa que sou. No inicio estava um bocado perdida, acreditem, não entendia muito de blogs e nem fazia ideia de como organizar as coisas. Foi uma aprendizagem que se foi fazendo e se vai fazendo constantemente, hoje estou contente com o que se tornou. Nunca imaginei que os meus textos tivessem interesse para alguém, mas é com alegria que vejo cada comentário e cada seguidor novo. 

E não é só o blog, os bloggers também me ensinam muitas coisas. Aprender realidades diferentes da minha, com histórias diferentes da minha, com opiniões diferentes, faz de mim uma pessoa mais completa e alerta para outras realidades. Um ano passa a correr, mas queria esta oportunidade para agradecer a todos, todos os que leem o que escrevo, às pessoas que comentam, que seguem e até aquelas de contribuem para este blog com ideias.

Que venham mais anos, cheios de desabafos, receitas e a cima de tudo coisas boas.