Demorei a vir até aqui contar os supostos avanços no meu diagnóstico, porque precisei de tempo. Muitooo tempo para tentar encaixar as coisas, encaixar sem encaixar nada porque continuo sem certezas apenas uma luzinha ao fundo de um túnel longo.

Há um tempo a médica neurologista mandou-me para a genética e felizmente encontrei um médico de genética interessado. Nem todos os profissionais do sistema nacional de saúde são maus, como dizem as más línguas e eu tenho tido muita sorte nos médicos que me calham. No primeiro exame, quando saíram os primeiros resultados ele comentou comigo "Foi o teste mais aborrecido que vi nos últimos tempos" , nem propensão de doenças, nem vislumbre da minha doença, nada o teste genético não identificou, nada. E lá vim eu para casa a pensar que não haveria nada a fazer. Uns tempos depois chegou uma carta para tirar sangue novamente, juro que pensei que se tinham enganado, até telefonei para o hospital. Mas afinal o médico tinha andado a pesquisar e lembrou-se de fazer outro teste.

O resultado deste teste já trouxe novidades, há um erro no meu adn um erro que pode ser responsável por três doenças diferentes e nenhuma é CMT que era a suspeita inícial, como contei aqui. Sair de um consultório daqueles à agradecer ao médico por um possível diagnóstico de doença degenerativa quase que parece piada , mas foi o que aconteceu havia luz ao fim do túnel. Saí agradecer com o papel na mão e só depois caí em mim afinal pode ser pior, já era complicado mas a coisa ainda pode ser pior do que eu pensava..

O médico quis fazer um estudo mais completo, para me poder dar um diagnótico certo e pediu uma colheita de sangue dos meus pais também, que já lá foram.. Agora é aguardar. Para quem esperou mais de 30 anos pode esperar mais um tempo né? Vamos aguardar..

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