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(d)Eficiente Dona de Casa

Quando se tem uma doença degenerativa não é o fim do mundo. Aprendemos a adaptar o nosso mundo para funcionarmos. Venho dar dicas úteis para quem tem as mesmas dificuldades. Esta sou eu e o meu dia-a-dia.

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Quando se tem uma doença degenerativa não é o fim do mundo. Aprendemos a adaptar o nosso mundo para funcionarmos. Venho dar dicas úteis para quem tem as mesmas dificuldades. Esta sou eu e o meu dia-a-dia.

Setembro mês da consciencialização da CMT


19.09.18

 

 

Shark5_12.jpg

 

 

 

E como este mês de Setembro é o mês da consciencialização da Charcot-Marie-Tooth (CMT). Devem estar a pensar que raio de coisa é essa?

 

"A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia hereditária sensitiva e motora, engloba um grupo muito heterogéneo de doenças genéticas que afectam o sistema nervoso periférico, podendo ser transmitidas com diferentes modos de hereditariedade. A apresentação clínica desta doença pode ser muito variável e incapacitante, caracterizando-se essencialmente por neuropatia lentamente progressiva dos membros, resultando em fraqueza e atrofia muscular das mãos e dos pés.


A neuropatia motora crónica resulta na deformação dos pés (pes cavus) e dedos em martelo. A idade de início da doença ocorre geralmente entre a primeira e a terceira década de vida. Os estudos electrofisiológicos permitem a distinção entre as duas formas principais de CMT: a forma desmielinizante, caracterizada por velocidades de condução nervosa reduzidas, e a forma axonal, associada a velocidades de condução com valores normais.


A CMT caracteriza-se neuropatologicamente por degeneração ou desenvolvimento anormal dos nervos periféricos. A biópsia do nervo sural nas formas desmielinizantes permite observar a desmielinização e a formação de estruturas semelhantes a bolbos de cebola, enquanto nas formas axonais se observa perda axonal, ausência ou reduzida formação de estruturas tipo bolbo de cebola e ausência de desmielinização.


A classificação deste grupo heterogéneo de neuropatias é complexa estando em constante actualização à medida que novos genes e mutações são identificados. Até ao momento foram identificados mais de 30 genes responsáveis por CMT permitindo assim o diagnóstico molecular. De acordo com o padrão de hereditariedade a CMT pode ser transmitida de forma autossómica dominante (AD), autossómica recessiva (AR) ou ligada ao cromossoma X (XL). As formas autossómicas dominantes são as mais frequentes estando a prevalência geral da CMT estimada entre 10 e 30 doentes por 100.000 indivíduos variando de acordo com a região geográfica."

Página do texto: https://www.genomika.com.br/doencas/CMT/

 

Esta é supostamente a doença que tenho, supostamente porque relembrando em cima "há mais de 30 genes responsáveis por CMT" e então apesar de ser o que a neurologista pensa que tenho, todos os testes genéticos que fiz dão negativo. Por isso, pode ser e pode não ser. Porque segundo a médica, todas as doenças degenerativas que não se aplicam noutro local, encaixam-se aqui.

 

E no meu caso fujo dos doentes comuns, não tenho hereditariedade na família (não há ninguém que tenha a mesma doença na família) e com minha idade a doença já está bastante avançada. Assim sendo pode-se aplicar e pode não se aplicar.

 

Viver com esta doença não é pêra doce, há momentos que não notas a degeneração dos músculos, há alturas em que em vários meses perdes a capacidade de alguma coisa. A degeneração é constante, mas a ritmos diferentes. Medicação não há, nada que ajude a travar ou atrasar seja o que for. E a única coisa que nos oferecem é a fisioterapia que deveria ser constante, mas como doentes crónicos é oferecida no hospital conforme a disponibilidade. E alternativas não há.

 

A chave é como para todas as outras doenças, tentar aceitar o que ela nos trás e viver o melhor que se pode.

 

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